年夜夫诊疗中。西南医院供图
华龙网讯（林红 通讯员 黄琪奥）“眼角膜周边涌现黄绿色环、走路不稳、写作业速率低落……”这些都可能是肝豆状核变性的临床表现之一。5月23日是国际肝豆关注日，陆军军医大学西南医院神经内科副主任医师胡俊接管采访时表示，肝豆核变性临床表现繁芜，误诊率较高，如果孩子涌现走路不稳等症状，应及时就诊，打消病因，做到早创造早治疗。
晓晓（化名）是一名初中生，近段韶光，他开始涌现震颤、走路不稳等症状。他父母带他去多家医院就诊都未能创造病因，且随着韶光的推移，症状也不断加重，眼角膜还涌现了黄绿色环。
不久前，晓晓来到西南医院神经内科胡俊年夜夫门诊就诊，创造其头核磁检讨双侧大脑豆状核部位有非常旗子暗记，肝功能也涌现非常。终极，综合症状、检讨结果和基因检测等，胡俊判断，晓晓所患的是肝豆状核变性病。
明确诊断后，经由低铜饮食及驱铜治疗后，晓晓的肝功能逐渐规复了正常，重新回归正常生活。
据先容，肝豆状核变性是一种单基因常染色体隐性遗传性的铜代谢障碍性疾病，好发于青少年，在中国较多见。该病的致病基因是ATP7B，这个基因就像身体里的“铜管家”，卖力把铜运送到体外，当它罢工时，铜就会在肝脏、大脑、眼睛等地方积累起来，从而涌现肝脏危害、神经精神表现、肾脏危害、骨枢纽关头病及角膜色素环等表现。
“该病属于罕见病中的常见病，每每可能因漏诊而耽误治疗。如果能做到早期诊断并及时治疗，多数患者的病情可有效掌握，乃至可以终生不涌现症状。相反，如果耽误诊断治疗则可能造成严重的脑功能障碍和肝功能衰竭。”胡俊说，就西南医院而言，每年都会收治一些肝豆状核变性患者。
肝豆状核变性临床表现为急、慢性肝病症状，姿势非常，风雅动作困难，肾危害、骨枢纽关头肌肉危害等，乃至可见神经精神非常。“如果孩子涌现走路不稳、写作业速率低落等症状，需及时就诊，做到早创造、早治疗。”胡俊说。
同时，胡俊还表示，肝豆状核变性是为数不多可以药物治疗的遗传代谢性疾病，建议尽早治疗。如被诊断肝豆状核变性往后，一定要低铜饮食：避免食用动物内脏、豆类、贝壳类、坚果、巧克力、鸭鹅肉等铜含量高的食品，不用铜制的餐具及用具。
