最近，干系治疗得到重大打破！
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4月8日，从解放军联勤保障部队第923医院理解到，两名重型地中海血虚患儿在该院接管自体造血干细胞“γ珠蛋白重激活”治疗后，摆脱输血依赖，意味着广西实现了通过基因疗法治愈重型地贫。这一重大技能打破，有望让更多地贫患者得到治愈的希望。
作为地中海血虚的高发区，广西的常住人口中地贫基因携带率超过20%。
此前，重型地贫患者的面前只有两条路：
一是终生规范输血和去铁，可是血液资源有限，给家庭和社会带来诸多问题；
二是异基因造血干细胞移植，也是唯一能够根治地贫的方法，但只适用于一部分有得当干细胞捐献者的患者，且伴随着排异等移植风险，对患者本身的身体条件有较高哀求。
解放军923医院张新华教授团队与华东师范大学刘明耀教授团队互助开展的“经γ珠蛋白重激活的自体造血干细胞移植治疗重型β-地中海血虚（地贫）安全性及有效性”临床研究，则是通过基因编辑技能的“第三条路”。
人体的血红蛋白多肽链，在出生前后存在一个神奇的变革——胎儿期为α链和γ链，出生后不久，就转变成α链和β链。因此，对付β基因毛病导致的地贫，可以通过唤醒出生后“沉默”的γ基因，规复到胎儿期的造血特点，从而达到治疗目的，这就须要动用基因编辑技能。
项目紧张研究者张新华教授先容，针对β-地贫，目前紧张的基因治疗方法有两种：一是利用腺病毒转染的方法将正常的β基因导入细胞，让它取代患者自己的珠蛋白；二是利用“CRISPR/cas9基因剪刀”技能（2020年诺贝尔化学奖所用技能）。引发胎儿期正常、出生后沉默的γ基因，通过表达患者自身的胎儿血红蛋白，去除了β-地贫患者红细胞膜上有过多的α四聚体的疾病实质，从而改进红细胞膜的稳定性，使红细胞寿命达到或靠近正常水平，纠正血虚状态。该项目采纳的是第二种方法。
这次接管治疗的患者是一名6岁女童和一名7岁男童，广西人，均在出生后3个月旁边发病而确诊重型β-地贫。由于没有同胞全相合的供者，骨髓库中也无匹配供者，一贯在等待机遇进行父母做为供者的移植，经由充分知情赞许后，加入临床研究。
两名儿童患者在医院的病床上。解放军923医院供图
研究团队对基因治疗的有效性和安全性做了大量的研究。据先容，经由外周血造血干细胞的动员、单采和分离后完成γ珠蛋白重激活，然后回输到患者体内，使他们顺利通过了全血细胞减少关、传染关、药物毒性关和免疫重修关等。
目前两名患儿状况良好，已3个月没输血，血红蛋白处于正常水平。研究团队将连续对其进行随访。
医护职员与两名小患者合影。解放军923医院供图
好！
来源丨南国早报客户端
来源： 广西日报
